Kandungan
Kompleks dehidrogenase pyruvate terdiri daripada tiga enzim: pyruvate dehydrogenase (E10), dihydrolipoyl transferase (E2) dan dihydroxylether dehydrogenase (E3). Fungsi kompleks ini adalah untuk menukar pyruvate kepada asetil-CoA, yang kemudiannya dibawa ke kitaran asid sitrik dan digunakan untuk menghasilkan tenaga untuk sel.
Kekurangan kompleks dehidrogenase pyruvate
Apabila mana-mana enzim yang membentuk kompleks itu hilang, piruvat tidak boleh ditukar kepada asetil-CoA dan kitaran asid sitrik tidak dapat menghasilkan tenaga yang diperlukan oleh badan.
Punca ketidakupayaan
Penyebab kekurangan yang paling biasa adalah kekurangan enzim E1. Gen yang bertanggungjawab untuk pengeluaran E1 adalah pada kromosom X dan mempamerkan pola warisan dominan. Oleh itu, kedua-dua lelaki dan wanita mungkin mengalami kekurangan, bagaimanapun, lelaki lebih teruk, kerana mereka hanya mempunyai satu kromosom X.
Gejala
Kekurangan kompleks dehidrogenase piruvat mempengaruhi otak dan sistem saraf pusat. Otak tidak boleh berkembang dengan baik dan sarung myelin yang mengasingkan beberapa saraf mungkin tidak hadir sepenuhnya. Masalah perkembangan mental, kelemahan otot, kejang dan kelesuan adalah gejala biasa.
Rawatan
Rawatan ini terdiri daripada suplemen untuk merangsang kompleks dehidrogenase pyruvate, ubat untuk mengurangkan asidosis yang disebabkan oleh pengumpulan piruvat dan diet khas.
Prognosis
Bayi yang dilahirkan dengan kekurangan ini biasanya mati awal. Permulaan masa kanak-kanak biasanya menunjukkan keparahan penyakit yang berkurangan dan pesakit mungkin hidup dengan jangkaan normal tetapi dengan beberapa masalah perkembangan mental.